โรคSpinal Muscular Atrophy (SMA)



โรค Spinal Muscular Atrophy (SMA)

 

ประเภท โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

ชื่อไทย โรคกระดูกสันหลังหด
ชื่อสากล โรค Spinal Muscular Atrophy (SMA)

สาเหตุของการเกิดโรค
 
โรค Spinal Muscular Atrophy (SMA) เป็นโรคพันธุกรรมทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่มีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive มีอาการผิดปกติทางพันธุกรรม
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทในไขสันหลัง เกิดจากการ ลดระดับของโปรตีน survival motor neuron (SMN) ส่งผลให้มีการสูญเสียกล้ามเนื้อและเกิดอัมพาตของอวัยวะ โรค SMA สามารถจําแนกได้เป็น 3กลุ่ม ตามอายุของผู้ป่วยที่เริ่มแสดงอาการและความรุนแรงของโรค ประมาณ 95% ของผู้ป่วย SMA มีมิวเทชั่นที่เกิดจากการขาดหายของเอ็กซอน 7
และ 8 ทั้งสองอัลลีลของยีน SMN1 ซึ่งการตรวจมิวเทชั่นชนิดนี้ทําได้ยาก เนื่องจากต้องใช้วิธีการตรวจที่สามารถแยกยีน SMN1 ออกจากยีน SMN2 ที่
มีความคล้ายคลึงกันมากได้ เป็นการผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 5

 

อาการของโรค 

เป็นโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังหด (spinal muscular atrophy; SMA) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากเซลล์สมองที่ควบคุมประสาทถูกทำลาย ทำให้ร่างกายขยับไม่ได้และถึงแก่ความตายในที่สุด
1. โรค Werdnig-Hoffmann ( SMA type 1)
โรคนี้เป็นสาเหตุของภาวะทารกตัวอ่อนที่พบบ่อยที่สุด โดยที่ทารกจะมีแรงตึงตัวกล้ามเนื้อน้อยมาก เคลื่อนไหวแขนและขาได้น้อย ร้องเสียงเบา ดูดนมได้ลำบาก และหายใจลำบาก อาการมากน้อยแล้วแต่ละคน ทารกมักจะไม่มีพัฒนาการทางด้านร่างกาย(การเคลื่อนไหว) มักจะคว่ำหรือนั่งไม่ได้ ดูหน้าตาฉลาด และพัฒนาการด้านจิตสังคมปกติเพราะมีสมองปกติ อาการของโรคนี้จะเป็นมากขึ้นอย่างรวดเร็วจนกลืนอาหารไม่ได้ เพราะสำลักหรือไม่มีแรงพอ อาจต้องให้อาหารทางสายอาหาร มีกล้ามเนื้อลีบลงมาก อาจมีความผิดปกติของข้อกระดูก และมีปัญหาใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยๆ คือการติดเชื้อของทางเดินหายใจเพราะมีการสูดสำลัก มีเสมหะมาก และไม่มีแรงที่จะไอออกได้ เกิดปอดบวมบ่อยๆ จนในที่สุดต้องใช้เครื่องช่วยหายใจตลอดไป และเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนนี้
2.ชนิด late infantile ( SMA type 2 )
อาการของโรคเริ่มเมื่อทารกอายุมากกว่า 2 เดือนไปแล้ว มีพัฒนาการทางด้านการเคลื่อนไหวบ้างอย่างช้าๆ เช่น จับนั่งได้ แต่ลุกนั่งเองไม่ได้ มักจะถูกพามาหาแพทย์เนื่องจากตัวอ่อนปวกเปียกและพัฒนาการช้า การอ่านแรงของกล้ามเนื้อและการตรวจพบต่างๆจะคล้าย SMA type 1 มักจะพบปลายนิ้วมือนิ้วเท้าสั่นเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ แต่มีความรุนแรงของโรคน้อยกว่า จึงมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า
3. โรค Kugelberg-Welander ( SMA type 3) มีการดำเนินของโรคประมาณอายุ 2 ปีขึ้นไป แลการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อจะค่อยๆ มากขึ้นอย่างช้าๆ เด็กจะเดินและเคลื่อนไหวแขนและขาได้ดี มักจะตรวจพบการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อโคนขามากกว่าส่วนปลาย และมักจะมี การสั่นตัวของกล้ามเนื้อตามตัว ความรุนแรงของโรคน้อยโดยโรคจะค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยจะยังคงเดินได้จนอายุ 15-40 ปี

การวินิจฉัย

ส่วนมากวินิจฉัยได้ไม่ยาก โดยอาศัยการตรวจและอาการแสดงดังกล่าว อาจมีการตรวจเลือดและการตรวจทางระบบปฏิบัติการอื่นเช่นการตรวจการนำกระแสไฟฟ้าในเส้นประสาท เป็นต้น