การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม



          ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมมีทั้งหมด 3 แบบ คือ 
                  แบบที่หนึ่ง มีโครโมโซมเกินมา 1 แถบในคู่ที่ 21      
                  แบบที่สอง โครโมโซมเกิดการย้ายที่
                  แบบที่สาม มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆเดียวกัน
   

                   
                          แบบแรก คือ การมีโครโมโซมเกินมา 1 แถบในคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นแบบที่พบบ่อยที่สุด คือพบได้ถึงร้อยละ 95 ในคนปกติจะมีโครโมโซม(แถบทางพันธุกรรม)อยู่ 46 แถบหรือ 23 คู่ แต่คนเป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 แถบเมื่อมีลูก พ่อและแม่จะถ่ายทอดโครโมโซมให้ลูกครึ่งหนึ่งคือ พ่อให้ 23 แถบ แม่ให้ 23 แถบ จึงจับคู่รวมกันเป็น 46 แถบในลูก แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมแทนที่จะมีโครโมโซม 46 แถบ กลับมี 47 แถบ และพันธุกรรมที่เกินมา เกิดจากอุบัติเหตุทางพันธุกรรมอุบัติเหตุทางพันธุกรรมเกิดในช่วงที่สเปิร์มมาผสมกับไข่ในการจับคู่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 แทนที่จะมาจากพ่อ 1 บวกกับของแม่อีก 1 กลายเป็นสอง ก็อาจจะมีอะไรบางอย่างเข้ามารบกวนทำให้โครโมโซมไม่ลดจำนวน สมมติว่า มาจากพ่อ 2 บวกกับ 1 จากแม่ก็กลายเป็น 3 จึงเรียกปรากฏการณ์นี้ว่าเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรมสาเหตุนี้เกิดได้ทั้งจากพ่อ แม่ หรือตัวเด็กเองก็ได้ แต่ส่วนใหญ่มักจะมาจากแม่ เพราะแม่ที่อายุมากมักจะมีความผิดพลาดทางธรรมชาติเกิดขึ้นในเซลล์ไข่ ยิ่งแม่มีอายุมากความเสี่ยงก็เพิ่มมากขึ้นด้วยแม่ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีจะมีโอกาสเสี่ยง 1 ต่อ 1,000 (หญิงตั้งครรภ์ 1,000 คน ลูกมีโอกาสเป็น1 คน)แม่ที่มีอายุระหว่าง 35-40 ปี จะมีโอกาสเสี่ยง 300-400 ต่อ 1 คือเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าตัว แม่ที่อายุ 40-44 ปี มีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 8 เท่าของแม่อายุต่ำกว่า 35 ปีและแม่ที่อายุมากกว่า 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 20-30 เท่า  หากดูจากข้อมูลข้างบนนี้ เด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่ควรมาจากแม่ที่มีอายุมาก แต่จากการรวบรวมข้อมูล ย้อนหลัง 10 ปี และทำเป็นสถิติโรงพยาบาลศิริราช ของคุณหมอพรสวรรค์ พบว่า กลุ่มอาการดาวน์มาจากแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุน้อยถึงร้อยละ 60 อีกร้อยละ 40 มาจากแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก ที่เป็นเช่นนี้เพราะจำนวนแม่ที่อายุมากมีน้อย และผู้หญิงเมื่อถึงวัยนั้นโอกาสมีลูกก็น้อยลง เพราะเป็นวัยใกล้หมดประจำเดือน     

                                                                     
                           แบบที่สอง คือ โครโมโซมเกิดการย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 ย้ายมาเป็นแถบเดียวกัน ทำให้เกิดโครโมโซมเกินขึ้นมาได้ ความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ไปยังลูกเหตุการณ์เช่นนี้เกิดได้ยาก จึงอาจเป็นเพราะพ่อหรือแม่เป็นพาหะ คือ มีการย้ายที่ของโครโมโซมในพ่อหรือแม่ แต่มันมาติดกันได้พอดี ไม่เกิน พ่อหรือแม้จึงปกติ เมื่อลูกได้รับพันธุกรรมเช่นนี้จึงอาจเกิดอาการย้ายที่ของโครโมโซม และทำให้โครโมโซมเกินขึ้นมาในคู่ที่ 21                      

 

                             แบบที่สาม พบได้น้อยที่สุด คือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แถบในคนๆเดียวกัน พบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีหน้าตาคล้ายกันมาก เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ทำให้เด็กพวกนี้มีใบหน้าคล้ายกันเองมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน ดาวน์ซินโดรมนี้เรียกอีกอย่างว่า มองโกลิซึม คงเป็นเพราะหน้าตาคล้ายคนเผ่ามองโกลอยด์นั่นเองด้วยลักษณะเช่นนี้เองที่ทำให้คุณหมอรู้ว่าเด็กคนไหนเป็นดาวน์หรือไม่ แต่ถ้าจะให้แน่ใจ ต้องเจาะเลือดเล็กตรวจโครโมโซมยืนยันอีกครั้ง สำหรับหญิงที่ตั้งครรภ์และคิดว่าตนอยู่ในกลุ่มเสี่ยง ก็สามารถตรวจสอบได้โดยการเจาะน้ำคร่ำตรวจหาโครโมโซมในช่วง 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์จะต่ำกว่าหรือเกินกว่านี้ไม่ได้ถ้าต่ำกว่าช่วงที่กำหนด น้ำคร่ำอาจจะน้อยไปไม่พอเพียงที่จะนำมาตรวจ หากมากเกินไปเจาะตรวจแล้วพบความผิดปกติเป็นความจำเป็นที่สามีภรรยาต้องตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรก่อนที่จะมีการตรวจน้ำคร่ำ ถ้าอายุครรภ์มากจะเป็นการยากในการตัดสินใจที่จะเอาเด็กออก มีการตรวจอีกอย่างหนึ่งคือเจาะเลือดแม่หาค่าของแอลฟาฟีโตโปรตีน(alphafetoprotein) ซึ่งเป็นสารที่ทารกสร้างมาจากตับและจะอยู่ในกระแสเลือดของแม่ หากจะเจาะควรเจาะในช่วง 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ถ้าค่าที่ตรวจออกมาแล้วต่ำกว่าปกติอาจจะบอกได้ว่า เป็นเลือดกลุ่มอาการดาวน์ หรือมีโครโมโซมผิดปกติ แต่การตรวจด้วยวิธีนี้ยังไม่สามารถบอกได้แน่ชัด เป็นเพียงการตรวจกรองขั้นแรกเท่านั้น หากหมอตรวจพบว่าแม่ที่ตั้งครรภ์คนใดมีค่าแอลฟาฟีโตโปรตีนต่ำกว่าปกติก็จะเจาะน้ำคร่ำตรวจซ้ำอีกครั้ง เพื่อยืนยันผล 
ในปัจจุบันการเจาะน้ำคร่ำตรวจหาโครโมโซม สามารถกระทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญของโรงพยาบาลใหญ่ เช่น ศิริราช จุฬาฯ และรามาธิบดี ฯลฯ


รูปภาพของ kalayarat

พัฒนางานตามที่ครูแนะนำในห้องด้วยนะคะ

โรคนี้เป็นโรคที่น่าสนใจ  ควรทำให้ผู้อ่านอยากติดตามงานของเราจนจบ  อย่ามีแต่ตัวหนังสือนะคะ ไม่ค่อยน่าอ่าน

ตรวจแล้ว ครั้งที่ 1

อ.กัลยารัตน์