โรคคนแก่ในเด็ก



โรค “คนแก่” ในเด็ก : โพรเจอเรีย

ชื่อ : โรคโพรจีเรีย หรือ โรคแก่ก่อนวัยอันควร


กลุ่มโรคประเภท : พันธุกรรมบกพร่อง
 

ผู้ค้นพบ : มีบันทึกไว้ตั้งแต่ปี พ.ศ.2297 ในเซนต์เจมส์ กาเซตต์ “19 มีนาคม 2297, ฮอปคินส์ ฮอปคินส์, ชาวเวลส์, ตายที่แกลมอร์แกนเชียร์, เนื่องจากความชราและความเสื่อมโทรมของสังขาร, เมื่ออายุได้เพียง 17 ปี 2 เดือน, เขาไม่เคยมีน้ำหนักเกินกว่า 17 ปอนด์ (7.7 กิโลกรัม)” และ ฮัทซินสัน รายงานผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียในวารสารการแพทย์เป็นครั้งแรก เมื่อปี พ.ศ.2429 ต่อมาในปี พ.ศ.2447 กิลฟอร์ด ได้รายงานผู้ป่วยเพิ่มเติม และเสนอให้เรียกโรคนี้ว่า “โพรเจอเรีย” ซึ่งภาษากรีก แปลว่า “แก่ก่อนวัย” อันที่จริงยังมีโรคพันธุกรรมและโรคอื่นๆ ที่ทำให้แก่ก่อนวัย แต่คำว่าโพรเจอเรียนี้สงวนไว้ใช้แต่กับผู้ป่วยที่มีลักษณะเฉพาะดังกล่าวแล้วเท่านั้น         
 

สาเหตุ : ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโพรเจอเรียไม่มีประวัติว่ามีคนอื่นในครอบครัวเป็นโรคนี้ ทั้งพ่อและแม่ปกติ แต่ในบางครอบครัวพบว่ามีพี่น้องเป็นด้วย เชื่อว่าโรคโพรเจอเรียอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของสารพันธุกรรมแฝงอยู่ในพ่อและแม่แต่ไม่แสดงออก ลูกที่ได้รับความผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรคนี้ ที่ เรียกว่า การถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (autosomal recessive) ข้อมูลที่สนับสนุนแบบแผนการถ่ายทอดของโรคแบบนี้ คือ พบว่าในบางครอบครัวพ่อและแม่ของผู้ป่วยเกี่ยวข้องเป็นญาติกัน ที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งก็คือ โรคนี้อาจเกิดจากการผ่าเหล่าหรือมิวเทชั่น (mutation) ที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อ เพราะพบว่าพ่อของผู้ป่วยโรคนี้โดยเฉลี่ยมีอายุสูงกว่าพ่อทั่วไปในประชากร
                นักชีววิทยาบางกลุ่มเชื่อว่าความแก่ของคนเราเกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (error theory) อธิบายว่า สารพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ (DNA; deoxyribonucleicacid) มีการเปลี่ยนแปลง เนื่องจากได้รับอันตรายจากภายนอก (เช่น แสงอุลตร้าไวโอเล็ท) และจากความผิดพลาดในการจำลองตัวของมันเอง ในเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เนื้อเยื่อประสาน มีเอ็นไซน์บางชนิดผิดปกติ โดยไม่เสื่อมสลายได้ง่ายกว่าธรรมดาเมื่อได้รับความร้อน เอ็นไซน์ดังกล่าว ได้แก่ จี-6-พีดี, 6-พีดีจี และเอชจีพีอาร์ที นอกจากนี้ยังมี เอชแอลเอแอนติเจน (เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายอวัยวะ) ผิดจากปกติด้วย แสดงว่ามีความผิดปกติในการทำงานของสารพันธุกรรมที่ควบคุมเอ็นไซน์และแอนติเจนดังกล่าว ทำให้มีการสร้างโปรตีน หรือ การทำลายโปรตีนที่ผิดปกติบกพร่องไป ถ้าความผิดพลาดทวีขึ้นเซลล์และอวัยวะจะเริ่มทำงานผิดปกติ และผลที่สุดก็เสื่อมลง ดังนั้น ถ้าเซลล์ใดมีความสามารถในการซ่อมแซมดีเอ็นเอผิดปกติไปก็จะ “แก่ก่อนวัย” แต่ถ้าเซลล์ใดมีความสามารถในการซ่อมแซมดีเอ็นเอได้ดีก็จะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าเซลล์อื่น
 

ลักษณะอาการ : ตอนแรกเกิดผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียมีลักษณะปกติ น้ำหนักแรกคลอดน้อยกว่าปกติเพียงเล็กน้อย การเปลี่ยนแปลงต่างๆ เริ่มเมื่ออายุ 1-2 ปี การเจริญเติบโตจะช้าลงอย่างมากหลังอายุ 1 ปี เนื่องจากการเจริญของสมองสติปัญญาปกติ                      
 

วิธีรักษา : ปัจจุบันนี้ยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคนี้ได้       
 

วิธีป้องกัน หรือ การปฏิบัติตน : ผู้ป่วยโรคนี้ควรจะได้รับการเลี้ยงดูเหมือนคนปกติให้มากที่สุด

           เมื่อเดือนพฤศจิกายน 2524 สำนักข่าวเอพีได้รายงานข่าวเกี่ยวกับเด็กชายแอฟริกาใต้ ชื่อ ฟรานซี เกอริงเกอร์ อายุ 8 ปี ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เขาแก้เกินอายุ เรียกว่า โรคโพรเจอเรีย (progeria) เมื่อข่าวนี้เผยแพร่ออกไปทั่วโลกก็ได้ก่อให้เกิดความสนใจเกี่ยวกับโรคโพรเจอเรียอย่างมาก


           ฟรานซีเป็นเด็กที่เต็มไปด้วยชีวิตชีวา ขี้เล่น หัวเราะเก่ง ชอบวิ่งเล่นและปืนป่ายต้นไม้ แต่กระนั้นร่างกายของเขาก็ดูเหมือนคนแก่ตัวเล็กๆ คนหนึ่ง มีน้ำหนักเพียง 18 กิโลกรัมและสูงเพียง 115 เซนติเมตร เวลาเหนื่อยฟรานซีไม่เคยบ่น แต่จะหลบไปหามุมเงียบๆ นั่งอยู่คนเดียว ตาสีน้ำตาลของเขาโปนแต่เป็นประกาย จมูกแหลมเฉียบเหมือนรูปสลักหิน ใบหูกาง ศีรษะค่อนข้างใหญ่และล้านเนื่องจากผมของเขาร่วงไปเกือบหมดตั้งแต่อายุ 1 ปีแล้วไม่ขึ้นใหม่อีกเลย ใบหน้าเล็ก หน้าตาเหี่ยวย่นราวกับคนแก่ไขมันตามตัวลีบทำให้ดูแขนขาลีบ เหลือแต่ “ถุงลิง” ที่กระพุ้งแก้ม แต่ฟรานซีมีสติปัญญาทัดเทียมกับเด็กวัยเดียวกัน


           ฟรานซีเคยถามแม่ว่า “ทำไมผมถึงหน้าเกลียดนัก” แม่ของฟรานซีเล่าด้วยน้ำตาคลอว่า “จะให้ดิฉันตอบเขาว่าอย่างไรดี ดิฉันบอกว่าไม่จริงหรอก ลูกเป็นเด็กที่น่ารักมากต่างหาก” ฟรานซีตอบค่อยๆว่า “ไม่ดีเลยที่จะแปลกไปจากคนอื่นๆ”  ฟรานซีรักพอลพี่ชายมาก พอลอายุ 10 ปี เวลาที่ฟรานซีมีความสุขที่สุดก็คือตอนที่พอลกลับจากโรงเรียนแล้วจับตัวฟรานซีขึ้นซ้อนจักรยานสีเหลืองของเขาถีบไปรอบๆ บ้าน

           นายแพทย์มาร์ทินัส แวน ซีย์ล กุมารแพทย์ผู้ดูแลฟรานซีกล่าวว่า โรคนี้ทำให้ฟรานซีแก่เร็วกว่าคนปกติถึง 10 เท่า ฟรานซีคงจะอยู่ได้ถึงอายุ 16-17 ปีเท่านั้น และปัจจุบันนี้ยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคนี้ได้                                                                  

           บิดาของฟรานซีตั้งใจว่า “จะทำให้ฟรานซีมีความสุขและปล่อยให้เขาสนุกสนานกับชีวิตให้นานตราบที่เรายังมีเขาอยู่กับเรา”

           มิคกี้ เฮย์ อายุ 9 ปี ชาวเท็กซัส เป็นเด็กอีกคนหนึ่งที่เป็นโรคโพรเจอเรีย เมื่อมิคกี้ทราบข่าวของฟรานซี มิคกี้บอกว่า “ผมฝันที่จะได้พบกับเขา ผมอยากจะถามเขาว่าเขานั่งไขว่ห้างได้อย่างไร” และแล้วมิคกี้ก็มีโอกาสได้พบกับฟรานซี หลังจากข่าวของทั้งคู่ได้แพร่ออกไปได้มีผู้เรี่ยไรเงินช่วยเหลือให้เด็กทั้ง 2 ได้มาพบกัน ฟรานซีก็ได้มีโอกาสไปเที่ยวดิสนีย์เพื่อดูพินอคคิโอ สมใจ มิคกี้บอกฟรานซีว่าเขาควรจะสวมหมวกเพื่อจะได้ดูไม่น่าเกลียด เด็กทั้ง 2 คนได้เที่ยวกันอย่างสนุกตามสถานที่ท่องเที่ยวต่างๆ ในคแคลิฟอร์เนีย ใช้เวลาอยู่ด้วยกัน 1 อาทิตย์ก่อนที่จะจากกัน                                                                                                              

 

           โรคโพรเจอเรียพบได้น้อย จนถึงปี 2515 มีรายงานผู้ป่วยเพียง 60 รายเท่านั้น เมื่อข่าวของเด็กโพรเจอเรียได้เผยแพร่ไปเมื่อไม่นานนี้ ก็มีรายงานข่าวเด็กหน้าแก่ที่พบในประเทศต่างๆ อีกหลายราย เนื่องจากโพรเจอเรียมีลักษณะที่ผิดปกติเห็นได้ชัด การวินิจฉัยจึงทำได้ง่าย เด็กที่เป็นโรคนี้มีหน้าตาคล้ายกันมากจนดูเหมือนเป็นพี่น้องกันทั้งหมด นอกจากลักษณะหน้าตาและรูปร่างแล้ว การถ่ายภาพรังสีจะพบการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและการตรวจเลือดจะพบว่ามีไขมัน โคเลสเตอรอลสูง

             สำหรับเด็กไทยชื่อ ชูสิน มาสสมบัติ อายุ 14 ปี ที่บางกอกโพสต์ตีพิมพ์เรื่องราวของเขาเมื่อเดือนพฤศจิกายนและไทยรัฐเสนอข่าวต่อมาเมื่อปลายเดือนมกราคมนี้ มีหน้าแก่เกินวัยและตัวเตี้ยแคระเช่นกัน คงต้องรอฟังกันว่าชูสินเป็นโรคโพรเจอเรียใช่หรือไม่หลังจากแพทย์ได้ทำการตรวจโดยละเอียดแล้ว                                                                     

            ความผิดปกติของอวัยวะภายในที่สำคัญในโรคนี้และเป็นสาเหตุของการตายตั้งแต่อายุน้อยๆ คือ ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง ผนังของหลอดเลือดมีการเปลี่ยนแปลงทำให้หลอดเลือดแข็งและรูตีบแคบลง อายุของผู้ป่วยสั้นเพราะจะเสียชีวิตจากหลอดเลือดหัวใจโคโรนารีย์อุดตัน โดยเฉลี่ยผู้ป่วยโรคนี้มีอายุประมาณ 14 ปี แต่บางรายเสียชีวิตตั้งแต่อายุ 7 ปี และบางรายอยู่ได้นานถึง 27 ปี สำหรับเมค เคซีย์ สาวอเมริกันจากคอนเนคติคัท ซึ่งเป็นโรคนี้ มีอายุ 26 ปีและในปัจจุบันก็ยังมีชีวิตอยู่                                            

             ความแก่เริ่มต้นที่ระดับเซลล์ ถ้านำเซลล์ของร่างกายมนุษย์มาเพาะเลี้ยงในห้องทดลอง เซลล์สามารถจะแบ่งตัวได้ถึง 50 ครั้งก่อนที่จะหยุดแบ่งตัว แต่ถ้าเอาเซลล์ของคนแก่มาเพาะเลี้ยง พบว่าสามารถจะแบ่งตัวได้น้อยครั้งลง เช่น เพียง 20 ครั้งเท่านั้น ที่น่าทึ่งก็คือ ถ้าปล่อยให้เซลล์แบ่งตัวไประยะหนึ่ง เช่น 30 ครั้ง แล้วนำเซลล์ไปแช่แข็งให้หยุดแบ่งตัว ต่อมานำมาเพาะเลี้ยงอีกครั้งหนึ่ง ปรากฏว่าเซลล์จะแบ่งตัวได้อีก 20 ครั้งเท่านั้น ดูราวกับว่าเซลล์เหล่านี้มี “นาฬิกา” ที่คอยจับว่ามันแบ่งตัวไปแล้วกี่ครั้ง

             การศึกษาในสัตว์ทดลองให้เห็นว่า สัตว์ชนิดที่สามารถซ่อมแซมดีเอ็นเอได้เร็วกว่าจะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า มนุษย์มีอายุยืนยาวกว่าลิงชิมแพนซี 2 เท่าและมีอัตราการซ่อมแซมดีเอ็นเอเร็วกว่าเป็น 2 เท่าด้วย

             ยังมีโรคพันธุกรรมอีกหลายโรคที่ทำให้มีลักษณะแก่ก่อนวัย เช่น กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ (Werner syndrome) และกลุ่มอาการค็อคเคย์น (Cockcayne syndrome) แสดงว่าในภาวะปกติคงจะมียีนมากกว่าหนึ่งตำแหน่งและคงมีปัจจัยอื่นๆ อีกที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการ “แก่” บทเรียนจากการศึกษาโรคโพรเจอเรียก็เช่นเดียวกับการศึกษาความผิดปกติในโรคพันธุกรรมโรคอื่นๆ ซึ่งเปรียบเสมือนการทดลองของธรรมชาติที่มนุษย์ไม่สามารถจะจัดทำขึ้นได้ แต่ช่วยให้เรามองย้อนกลับและทราบได้ว่าในภาวะปกตินั้นมีกลไกการควบคุมทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร ดั่งฟิล์มถ่ายรูปที่เป็นฟิล์มกลับ (เนกาทิฟ) ซึ่งเมื่อนำไปอัดแล้วจะช่วยให้เห็นได้ว่าภาพที่แท้จริงเป็นอย่างไร


รูปภาพของ kalayarat

ขอบคุณค่ะ  ตรวจแล้ว

อ.กัลยารัตน์