โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ชื่อโรค :: โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว  หรือ sickle cell anemia (SCA)

อยู่ในกลุ่มของโรคประเภท :: โรคทางพันธุกรรม

ผู้ค้นพบ :: Dr. James B. Herrick 

สาเหตุของการเกิดโรค :: เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเบสของยีนเบตาโกลบิล ที่ควบคุมการสร้างสายโปรตีน (Polypeptide) สายเบต้าของฮีโมโกลบิน (ในเม็ดเลือดแดงของคนแต่ละเม็ดมีฮีโมโกลบินประกอบอยู่ถึง 280 ล้านโมเลกุล แต่ละโมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีน 1 โมเลกุล และสารอินทรีย์ 4 หน่วยซึ่งมีอะตอมของธาตุเหล็กอยู่ตอนกลาง) ...ยีนเบตาโกลบินที่ผิดปกติ จะมีลำดับเบสบนยีนเปลี่ยนจาก CTC ไปเป็น CAC ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่สร้างขึ้น (ยีนทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีน ในกรณีนี้รหัสของเบสในยีนเปลี่ยน ทำให้ชนิดของโปรตีนเปลี่ยนไปด้วย) ยีนเบตาโกลบินในคนปกติแปลรหัสเป็นกรดกลูตามิก แต่ในคนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ กลับมีการแปลรหัสเป็นวาลีน สามารถพบได้ในโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคฮีโมโกลบิน เอส ซี และโรคฮีโมโกลบิน เอส บี

เมื่อเม็ดเลือดแดงอุดตัน

อาการของโรค :: Sickle cell disease เป็นภาวะความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดยีนในออโตโซม การสร้างสายเบต้าที่มีโครงสร้างผิดปกติ ทำให้เกิดฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเรียกว่า ฮีโมโกลบินเอส (hemoglobin S : HbS) เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มี HbS จะแตกง่าย มีรูปร่างคล้ายเคียว ( sickle ) ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดง ตายและแตกง่ายกว่าเซลล์ปกติซึ่งจะแสดงอาการเช่น หายใจสั้น, สับสน, ปวดหัว, เย็นตามปลายมือและเท้า ,ผิวซีดและเจ็บหน้าอก ซึ่งโดยปกติแล้วตัวเม็ดเลือดแดง(RBC)จะมีความยืดหยุ่นได้ระดับหนึ่ง เพื่อง่ายต่อการเคลื่อนที่ไปยังหลอดเลือดต่างๆส่วนปลาย ซึ่งจะมีขนาดเล็กและคดเคี้ยว  แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ตัวRBC จะเสียความยืดหยุ่นไป ทำให้เกิดการอุดตันของRBC ในหลอดเลือดบริเวณต่างๆ อีกทั้ง Sickle cell จะตายและแตกง่ายกว่าเซลล์ปกติ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น อาการปวด , มีภาวะติดเชื้อง่าย และ อัมพฤกษ์ อัมพาต จากการที่Sickle cells อุดตันเส้นเลือดบริเวณสมอง        มักพบในคนที่สืบเชื้อสามมาจากชาวแอฟริกัน เนื่องจากยีนที่ทำให้มีการสร้าง HbS เป็นยีนด้อย ดังนั้นจึงมีการถ่ายทอดของโรคเช่นเดียวกับโรคทาลัสซีเมีย คนที่มีเฮเทอโรไซกัสของยีนดังกล่าวจะมีชีวิตอยู่ได้ แต่ก็พบว่ามีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ถึงร้อยละ 30-40

อาการของผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

วิธีรักษา :: Sickle cell anemia เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อย่างไรก็ตาม การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและช่วยรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น ดังนี้
 

1.รักษาอาการปวด : โดยใช้ยาแก้ปวด เช่น Paracetamol, Ibuprofen และ Diclofenac แต่ถ้ามีอาการปวดมากอาจต้องใช้ยาในกลุ่มที่เป็น อนุพันธ์ของฝิ่น เช่น Morphine และ Meperidine

2.การป้องกันการติดเชื้อ
    2.1. เริ่มให้ penicillin แก่เด็กที่เป็น sickle cell disease ตั้งแต่อายุ 2 เดือนต่อเนื่องไปจนอายุ 5 ปี
    2.2. ให้วัคซีนป้องกันไข้หวัดร่วมกับวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ(meningococcal vaccine) ทุกปี
** สำหรับผู้ใหญ่อาจป้องกันโดยการฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดและปอดอักเสบทุกปี

3.ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ โดยผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ  

วิธีการป้องกัน / การปฏิบัติตน :: การดูแลให้ผู้ป่วยมีชีวิตรอด
เด็กที่เป็น sickle cell anemia จำเป็นที่จะต้องได้รับการดูสุขภาพ ต้องประเมินภาวการณ์เจริญเติบโตของเด็ก เด็กที่เป็น sickle cell anemia อาจยังต้องพบแพทย์เพื่อตรวจร่างกายต่อไปถึงแม้อายุจะมากกว่า 2 ปี ก็ตาม ซึ่งอาจต้องพบทุก 6 เดือน จนกระทั่งอายุ 5 ปี นอกจากนี้เด็กยังต้องได้รับ penicillin วันละครั้งเพื่อป้องกัน การติดเชื้อ และจะให้ folic acid เพื่อช่วยป้องกันโรคแทรกซ้อนจากภาวะโลหิตจาง
ผู้ป่วยที่เป็น sickle cell anemia สามารถมีชีวิตรอดอยู่ได้ยาวนาน โดยจะต้องแนะนำให้ผู้ป่วยปฏิบัติตามข้อแนะนำดังต่อไปนี้
        1. รักษาสุขภาพให้แข็งแรงสม่ำเสมอ
        2. ต้องรู้จักวิธีการในการป้องกันและควบคุมโรคแทรกซ้อน
        3. เรียนรู้วิธีการที่จะต่อสู้กับความปวด

ในปัจจุบันมีโรคแทรกซ้อนตัวใหม่ “ไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่ 2009” ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมากกว่าไข้หวัดใหญ่ทั่วไปสถาบัน วิจัยจอนห์ฮอปส์กิน ได้ทำการวิเคราะห์ประวัติเด็กที่ป่วยด้วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจำนวน 118 คน เกี่ยวกับการป่วยด้วยไข้หวัดตั้งแต่ปี 1993-2009 พบว่า มีเด็ก 28 คนที่ป่วยด้วยไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่ 2009 ไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่ 2009 และไข้หวัดใหญ่ทั่วไป จะส่งผลให้เด็กมีอาการตัวร้อน ไอ และมีน้ำมูก เช่นเดียวกัน แต่หากเป็นไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่ 2009 นั้นเด็กจะมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะเจ็บหน้าอกเฉียบพลันเพิ่มขึ้น 3 เท่า อันเกิดจากการติดเชื้อในปอด ปริมาณออกซิเจนลดลง หายใจติดขัด ภาวะเจ็บหน้าอกเฉียบพลันนี้อาจนำมาซึ่งการเสียชีวิตได้งานวิจัยนี้ยังพบว่า เด็กที่ป่วยด้วยไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่ 2009 นี้ มีโอกาสที่จะต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาลเพิ่มขึ้น 5 เท่า อาจต้องถ่ายเลือดและต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเด็กที่ป่วยด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวจึงเป็นเด็กอีกกลุ่มที่ต้องจัดอยู่ใน กลุ่มผู้ที่จำเป็นต้องได้รับวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่สายพันธุ์ใหม่ 2009  

สะท้อนความคิดเห็น :: -ทำไมถึงสนใจในเรื่องนี้ ข้าพเจ้าทำการศึกษาค้นคว้าเรื่องโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเพราะชื่อของโรคนี้ฟังดูน่าสนใจ ไม่เคยได้ยินมาก่อน-คิดอย่างไรกับโรคนี้ ข้าพเจ้าคิดว่าถึงแม้อาการของโรคนี้จะไม่รุนแรงมาก แต่ถ้าไม่ได้รับการดูแลอย่างเพียงพอ ก็จะทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนขึ้นมากมายจนถึงขั้นทำให้เสียชีวิตได้ หากแต่โรคนี้ก็มีข้อดีในตัว เพราะ เมื่อเป็นนี้  ก็จะมีภูมิคุ้มกันโรคมาลาเรีย เนื่องจาก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปคล้ายเคียว จึงทำให้รับออกซิเจนได้ไม่ดี   

ที่มา :

http://suriyothai.ac.th/node/770

http://suriyothai.ac.th/node/840
http://www.vcharkarn.com/vcafe/146550
http://www.biotec.or.th/biotechnology-th/newsdetail.asp?id=3265
http://www.maceducation.com/e-knowledge/2432209100/02.htm
http://answers.yahoo.com/question/index?qid=20081226145407AAhMYxS
http://drug.pharmacy.psu.ac.th/Question.asp?ID=10792&gid=9 http://www.drugs.com/cg/sickle-cell-anemia.htmlhttp://www.angio.org/providers/woundcare/advancedTherapy.htmlhttp://www.thailabonline.com/sec31anemia1.htm