โรคในโลกนี้ โรค Klinefelter's Syndrome ( โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม )



ชื่อโรค : โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม ( Klinefelter's Syndrome )

อยู่ในกลุ่มโรคประเภท : โรคทางพันธุกรรม ( เกิดจากโครโมโซมเพศผิดปกติ )

ผู้ค้นพบ : ยังไม่พบว่าใครเป็นผู้ค้นพบโรคนี้

สาเหตุของการเกิดโรค : เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมพบเฉพาะในชาย ผู้เป็นจะมี X-โครโมโซม เกินไปอย่างน้อยหนึ่งตัว

                             จะ  พบว่าเซลล์แต่ละเซลล์จะมี

                                         โครโมโซม  47  ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 47,XXY ซินโดรม

                              หรือ      โครโมโซม  48  ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 48,XXXY ซินโดรม

                              หรือ      โครโมโซม  49  ตัวแทนที่จะมี 46 โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 49,XXXXY ซินโดรม

ที่มา :  http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec05p03.

อาการของโรคอาการ  ถ้าอยู่ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ  แต่เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็ก

                     และสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหา

                     ในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว สะโพกผาย มักเป็นหมัน

ที่มา :  http://www.krucherdpua.com/wp-content/uploads/2008/stuweb/813/Picture/turnersyndrome1.jpg&imgrefurl

วิธีการรักษา : ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา แต่ในอนาคตอาจจะมีการรักษาโดยการตัดต่อยีน

                 ( อาจจะมีการรักษาของโรคทางพันธุกรรมในต่างประเทศแต่ไม่ใช่โรคนี้ )

วิธีป้องกัน : สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ ขึ้นอยู่ว่าจะตรวจเพื่ออะไร เช่น

               ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารก  จะเป็นโรคที่รุนแรงอย่างที่คนในครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจ

     ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์โดยเจาะน้ำคร่ำหรือน้ำชิ้นรกออกมาตรวจ
     ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจแล้วพบว่าเป็นโรคที่รุนแรง ก็ต้องพิจารณาค่ะว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะทำอย่างไร
     ที่หมออยากเห็นที่สุดคือ หากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อยมาตรวจ
     อยากให้มาปรึกษาวางแผนก่อนตั้งครรภ์

สะท้อนความคิดเห็น :

           ทำไมถึงสนใจทำเรื่องนี้ : สนใจทำเรื่องนี้เนื่องจาก  ตอนนี้โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ใกล้ตัวและยังไม่มีการรักษาที่แน่นอน  และตอนนี้กำลังได้ศึกษาวิชาชีววิทยาเรื่องพันธุกรรมซึ่งสามารถนำความรู้ที่ได้เรียนมา มาใช้ในการทำบล็อกครั้งนี้ได้  และเพื่อให้คนที่ต้องการมีลูกควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรม 

           คิดอย่างไรกับโรคนี้ : โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากผู้เป็นพ่อแม่เพราะเกิดจากพันธุกรรม  ดังนั้นความคิดเห็นเกี่ยวกับโรคนี้คืออยากให้ผู้ที่ต้องการมีลูกควรวางแผนชีวิต เพื่ออนาคตของครอบครัวเพื่อไม่ให้ลูกที่ออกมาเกิดความบกพร่อง

ที่มา : http://mail.vcharkarn.com/vcafe/82843/3

        http://tpetpipat.exteen.com/20080626/entry

          


kalayarat's picture

ขอบคุณค่ะ ตรวจแล้ว

.กัลยารัตน์   เมธีวีรวงศ์



โห้ 0_0 นี่ก้อโรคแปลกอีกและ

เพิ่งจะรู้ว่ามีโรคแบบนี้อยู่ในโรคด้วย

ขอบคุณมากสำหรับความรู้ดี ๆ



เราก็เคยได้ยินมาเหมือนกัน ตอนไปเรียนพิเศษชีวะ Surprised

น่ากลัวอ่ะมี chromosome x ตั้ง 4 ตัว